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NIPT, DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS FETALES
Aneuploidías cromosómicas, NIPT, Prueba prenatal no invasiva, QNATAL
Código de artículo
LBE00685
Nombres alternativos
Aneuploidías cromosómicas, NIPT, Prueba prenatal no invasiva, QNATAL
Uso clínico
Tamizaje prenatal no invasivo para detección de alteraciones en el número de cromosomas y otras microdeleciones presentes en el feto, así como la determinación del sexo fetal. Se analiza el ADN fetal: Trisomías: 21, 13, 18. Cromosomas sexuales del feto: 45,X-47,XXX-47XXY-47,XYY Microdeleciones (síndromes): 22q (Di George syndrome) 5p (Cri-du-chat syndrome) 1p36 deletion syndrome 15q (Angelman/Prader-Willi syndromes) 11q (Jacobsen syndrome) 8q (Langer-Giedion syndrome) 4p (Wolf-Hirschhorn syndrome)
Referencia
Bajo riesgo para aneuploidías complejas y parciales
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Biología Molecular
Requerimientos toma de muestra
Se debe completar el consentimiento informado: consentimiento informado pruebas prenatales no invasivas. La paciente requiere tener mínimo 10 semanas de gestación/embarazo. Es un procedimiento no invasivo con riesgo mínimo para el feto, pues la muestra en simplemente sangre de la paciente. No requiere preparación alguna
Tipo de recipiente
Sede Central: tubos con EDTA Sede Santa Ana, sede ALESTE y laboratorios de refencia: tubos PAXgene o cfDNA collection Tube Roche
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
Plasma: 6 ml Sangre total: 15 ml
Criterios de rechazo
Embarazo de menos de 10 semanas. Muestra hemolizada
