Cotización de pruebas de laboratorio clínico
Datos de los exámenes
Datos del solicitante
Mutaciones en el gen MTHFR por PCR
MTHFR (A1298C y C677T), PCR MTHFR, Genotipado MTHFR rs1801133 + rs1801131, MTHFR C677T y A1298C – PCR tiempo real
Código de artículo
LBE001649
Nombres alternativos
MTHFR (A1298C y C677T), PCR MTHFR, Genotipado MTHFR rs1801133 + rs1801131, MTHFR C677T y A1298C – PCR tiempo real
Uso clínico
Ensayo para la identificación de los polimorfismos A1298C y C677T en el gen MTHFR. Apoyo diagnóstico (no único) en pacientes referidas por el especialista, especialmente mujeres con pérdida recurrente de embarazo idiopática (RPL), integrándolo con clínica y otros marcadores.
Referencia
Secuencia normal
Tiempo de Entrega de Resultados
2 días hábiles
Área Responsable
Biología Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
5 ml
Criterios de rechazo
Muestra insuficiente
Tipo de prueba
ESP
Metodología del análisis / equipo
Reacción en Cadena de la Polimerasa en tiempo real / CFX-96 Biorad
Limitaciones del ensayo
El kit solo detecta los polimorfismos MTHFR A1298C (rs1801131) y C677T (rs1801133); no evalúa otras variantes del gen ni otras causas de hiperhomocisteinemia. La presencia de variantes en las regiones donde se unen primers/sondas puede afectar el resultado.
Días de montaje
N/A
Preparación de muestra
Tomar muestra en tubo de EDTA y no transferir a ningún otro contenedor
Transporte
Refrigerado
Volumen preferible
5 ml
Volumen aceptable
1 ml
Estabilidad a 20–25 °C
N/A
Estabilidad a 2–8 °C
2 semanas
Estabilidad a ≤ −20 °C
N/A
