PANEL SINDROME DE ALPORT

N/A

Código de artículo

LBE001569

Nombres alternativos

N/A

Uso clínico

Pruebas genéticas para genes asociados con el síndrome de Alport, el cual se caracteriza generalmente por enfermedad renal y pérdida auditiva, con posibles hallazgos oculares que incluyen lenticono anterior y cataratas. La prueba genética de estos genes puede confirmar el diagnóstico y ayudar a orientar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.

Referencia

Resultado de análisis con interpretación médica

Tiempo de Entrega de Resultados

21 días

Área Responsable

Biología Molecular

Requerimientos toma de muestra

Debe completar formulario del proveedor del servicio

Tipo de recipiente

Tubo tapón lila (EDTA)

Tipo de muestra

Sangre total

Volumen primario

8 ml (2 tubos)

Criterios de rechazo

Hemólisis evidente. Temperatura de envío no adecuada

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