Laboratorio de Biología Molecular

La enfermedad tromboembólica venosa (ETV) se puede deber al resultado de múltiples factores que inciden en un momento concreto, existe un claro componente hereditario, y aparece en personas cuyas familias tienen historia previa de trombosis, en sujetos jóvenes y sin causa aparente.

Todas las personas con antecedentes familiares de ETV deberían idealmente someterse a análisis genéticos para determinar si son portadores de esos factores de riesgo trombótico, con el fin de poder tomar las medidas necesarias (Anticoagulación) para evitar eventos trombóticos.

La presencia de estas mutaciones en un paciente puede representar un aumento desde 2 hasta 7 veces más con respecto a una persona que no presente dichas mutaciones.

Es un desorden crónico intestinal de carácter inflamatorio. Ocurre en personas genéticamente predispuestas a responder a la ingesta de gluten o proteínas relacionadas. Puede suceder en todas las edades y la susceptibilidad de desarrollarla depende en parte de la presencia de HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (conjuntos de genes). Se recomienda hacer el análisis o la detección de estos HLA en los siguientes casos:

Para determinar si un paciente es celiaco, particularmente cuando el resto de los análisis diagnósticos como la serología y la biopsia no son concluyentes.

Para el estudio de familiares de personas celiacas (sobre todo hermanos), pues debido a su carácter hereditario existe un aumento en la probabilidad de que también lo sean.

Es la principal causa de cáncer cervical en la mujer, así como un importante factor de riesgo en otros tipos de cáncer como el anal y el orofaríngeo. Estos virus se transmiten en su mayoría por medio de las relaciones.

Más de ciento cincuenta genotipos diferentes de este virus han sido identificados y muchos asociados a factores de riesgo a desarrollar cáncer cervical. Los tipos HPV16 y HPV18 han sido claramente implicados como agentes causales de la mayoría de los casos.

En el Laboratorio Clínico se puede diferenciar veintiocho genotipos diferentes a través de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, que amplifica el ADN viral presente en la muestra tomada al paciente. La muestra consiste en un cepillado cervical tomado por el ginecólogo (tal como sucede con la prueba de Papanicolau). En el caso de pacientes masculinos, la muestra consiste en un frotis de la región genital.

Las Enfermedades de Transmisión sexual (ETS) refieren a una gran variedad de infecciones producidas por bacterias, virus o parásitos que se adquieren a través de la actividad sexual.

Algunos producen enfermedades clásicas como la sífilis y la gonorrea, los otros producen cuadros más inespecíficos como las uretritis, enfermedad pélvica inflamatoria, infertilidad, embarazo éctópico cuyos agentes causales tienden a confundirse, además que pueden evolucionar con otras infecciones. También debe tomarse en cuenta que estas infecciones tienden a ser asintomáticas en sus fases iniciales sobre todo en las mujeres.

Por las características de estos patógenos lo hacen muy difícil de identificar en el pasado en el Laboratorio Clínico, actualmente el desarrollo de pruebas de laboratorio clínico basado en la tecnología molecular ha sido un avance muy importante en el campo del diagnóstico de certeza de las ETS. Se utilizan, en la mayor parte de los casos, muestras consideradas mínimamente invasivas como orina, hisopados de las áreas uretral, vaginal y cervical, así como la citología líquida. Además permite la valoración médica y el seguimiento de los pacientes aún asintomáticos.

Actualmente contamos con dos pruebas que pueden solicitar en nuestro laboratorio. La primera es conocida como “Infecciones de transmisión sexual Detección por PCR” que consiste de un análisis cualitativo para la detección simultánea del material genético de Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum (bacterias) y Trichomonas vaginalis (protozoario), otra “Herpes virus: Detección por PCR”. Este examen confirma la presencia o ausencia de cualquiera de estos microorganismos en las muestras y de coinfecciones.

Si las ETS son diagnosticadas en forma temprana y oportuna la mayoría evoluciona hacia la recuperación satisfactoria a través de los tratamientos y las secuelas son mínimas o no existen.