Desde que los científicos James Watson y Francis Crick descifraron el código de la vida, décadas atrás, la forma de mirar nuestro organismo ha ido cambiando. Este código secreto se esconde en nuestros genes, es único e irrepetible, y nos brinda la información necesaria para saber lo que traemos dentro incluso antes de nacer.
Hoy se puede diagnosticar en forma precoz diversas enfermedades y ayudar al médico especialista a tener un panorama preciso y confiable de lo que ocurre a lo interno de nuestro cuerpo.
La Biología Molecular es la medicina del futuro; basta una pequeña muestra de sangre para aportar al médico información valiosa y tomar decisiones clínicas acerca de cómo están sus pacientes.
Se estima que hasta un 70% de las decisiones médicas se basan en los hallazgos que arroja el laboratorio clínico. Desde su incursión, el apoyo del especialista en microbiología ha sido clave para el diagnóstico de enfermedades y el seguimiento de los pacientes. Su aporte a la salud pública ha crecido con el pasar de los años; y de aquel trabajo manual, con métodos muy básicos para descubrir ciertos virus y bacterias a través de cultivos y el uso del microscopio, saltaron a la automatización, con equipos robotizados que, gracias a la pericia del especialista, arrojan datos precisos antes de que la enfermedad evolucione. También contribuye con el tratamiento oportuno en caso de ser portador de alguna dolencia.
La Biología Molecular es la ciencia que ha permitido mirar de una forma distinta nuestra existencia, así como prevenir, tratar y ante todo salvar vidas. Logró transformar el laboratorio clínico, al utilizar las pruebas tradicionales y las moleculares en forma conjunta.
Infinitas posibilidades
Gracias a todo ese descubrimiento, hoy podemos conocer nuestra herencia genética, desde los genes que nos predisponen a ciertas enfermedades y genes asociados a resistencia a los antibióticos (información valiosa para el tratamiento médico), hasta diagnóstico prenatal, mutaciones, diagnósticos tumorales y enfermedades de transmisión sexual, entre otros.
Evolución
Los avances de diagnóstico en el Laboratorio Clínico vienen de la mano con el surgimiento y descubrimientos de la tecnología, por eso podríamos hablar del surgimiento del laboratorio moderno a inicios del siglo pasado con el hallazgo de métodos muy básicos de análisis como el cultivo de bacterias y el uso del microscopio, en ese tiempo se podía dar resultados al médico con información un poco limitada para su ayuda diagnóstica.
Durante muchos años el trabajo del laboratorio se tenía que realizar manualmente de las diferentes metodologías usadas con las técnicas acorde a sus tiempos, si bien trabajaban adecuadamente era muy tedioso su elaboración, la precisión o sensibilidad no eran tan buenas como en la actualidad.
El advenimiento de la automatización del Laboratorio Clínico en los años ochentas vino a dar el auge de desarrollo de los grandes laboratorios y de muchas nuevas pruebas diagnósticas que podían realizarse en menos tiempo y gran volumen de trabajo, abaratando los costos y por lo tanto cubrir el diagnóstico a más población.
Ya en los años noventas explotó el “boom” del diagnóstico molecular con el descubrimiento de nuevas técnicas de amplificación del material genético y el ADN. Las tecnologías modernas tienen la posibilidad de realizar todo tipos de prueba molecular de manera automatizada para uso diagnóstico, seguimiento o control de agentes infecciosos o enfermedades, que han impactado significativamente en la mejora en el diagnóstico médico y por ende en la salud de los pacientes.
Actualidad
El surgimiento de las pruebas de diagnósticos por medio del ADN ha cambiado el concepto tradicional del laboratorio clínico de cómo se había venido trabajando desde hace muchos años, si bien las pruebas tradicionales complementan fuertemente a las pruebas moleculares se abre un abanico de posibilidades muy amplias de áreas diagnosticas tales como:
- Medicina forense
- Diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias
- Genes asociados a resistencia a antibióticos
- Detección de genes predisponentes a enfermedades
- Mutaciones puntuales
- Genotipos y cargas virales
- Diagnóstico de tumores
- Eficacia de fármacos
- Detección de agentes infecciosos de difícil diagnostico entre otros
En nuestro laboratorio del Hospital Clínica Bíblica apostamos a la innovación y fuimos los primeros en desarrollar un departamento de Biología Molecular dentro de un hospital privado y desde hace dos años que iniciamos se ha observado un crecimiento muy vertiginoso en el desarrollo de diversas pruebas de diagnóstico molecular, evidenciando su contribución y la confianza que tiene el médico a tomar decisiones clínicas con sus pacientes con análisis que anteriormente era casi imposible de analizar.
Marcando el paso
Entre el equipamiento del Laboratorio Clínico del Hospital Clínica Bíblica se encuentran equipos especializados en diagnóstico molecular cuya función es amplificar el ADN en millones de copias para luego llevar a cabo una identificación.
Con los exámenes existentes se puede obtener un diagnóstico precoz que identifica si usted porta determinados genes que lo hacen prevalente a sufrir de trombosis venosas y derrames, si porta genes que lo hacen propenso a desarrolar enfermedad celiaca, así también al identificar ciertos genes característicos que determina si puede llegar a tener algún tipo de cáncer de mama o de colon, entre otros. Otro de los avances de la ciencia médica es haber podido identificar diversas alteraciones en el material genético que conducen a enfermedades.
Estas mutaciones también son responsables de que en algunas ocasiones no funcionen los medicamentos contra ciertos microorganismos o agentes patógenos. Así ocurre con los tratamientos contra la tuberculosis, donde el paciente no va a lograr la resolución de la enfermedad si la bacteria es altamente resistente a varios de los fármacos que se prescriben. Con las pruebas existentes, podemos determinar cuál sería la terapia o tratamiento ideal para cada paciente, dependiendo del grado de resistencia de la bacteria que lo infectó.
Análisis moleculares que se pueden realizar:
Mutaciones de riesgo trombótico
La enfermedad tromboembólica venosa (ETV) se puede deber al resultado de múltiples factores que inciden en un momento concreto, existe un claro componente hereditario, y aparece en personas cuyas familias tienen historia previa de trombosis, en sujetos jóvenes y sin causa aparente.
Todas las personas con antecedentes familiares de ETV deberían idealmente someterse a análisis genéticos para determinar si son portadores de esos factores de riesgo trombótico, con el fin de poder tomar las medidas necesarias (Anticoagulación) para evitar eventos trombóticos.
La presencia de estas mutaciones en un paciente puede representar un aumento desde 2 hasta 7 veces más con respecto a una persona que no presente dichas mutaciones.
Enfermedad celiaca: detección de haplotipos HLA
Es un desorden crónico intestinal de carácter inflamatorio. Ocurre en personas genéticamente predispuestas a responder a la ingesta de gluten o proteínas relacionadas. Puede suceder en todas las edades y la susceptibilidad de desarrollarla depende en parte de la presencia de HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (conjuntos de genes). Se recomienda hacer el análisis o la detección de estos HLA en los siguientes casos:
Para determinar si un paciente es celiaco, particularmente cuando el resto de los análisis diagnósticos como la serología y la biopsia no son concluyentes.
Para el estudio de familiares de personas celiacas (sobre todo hermanos), pues debido a su carácter hereditario existe un aumento en la probabilidad de que también lo sean.
Determinación de genotipos y virus del papiloma humano
Es la principal causa de cáncer cervical en la mujer, así como un importante factor de riesgo en otros tipos de cáncer como el anal y el orofaríngeo. Estos virus se transmiten en su mayoría por medio de las relaciones.
Más de ciento cincuenta genotipos diferentes de este virus han sido identificados y muchos asociados a factores de riesgo a desarrollar cáncer cervical. Los tipos HPV16 y HPV18 han sido claramente implicados como agentes causales de la mayoría de los casos.
En el Laboratorio Clínico se puede diferenciar veintiocho genotipos diferentes a través de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, que amplifica el ADN viral presente en la muestra tomada al paciente. La muestra consiste en un cepillado cervical tomado por el ginecólogo (tal como sucede con la prueba de Papanicolau). En el caso de pacientes masculinos, la muestra consiste en un frotis de la región genital.
Diagnóstico de Infecciones de transmisión sexual a través de técnicas de detección de ADN
Las Enfermedades de Transmisión sexual (ETS) refieren a una gran variedad de infecciones producidas por bacterias, virus o parásitos que se adquieren a través de la actividad sexual.
Algunos producen enfermedades clásicas como la sífilis y la gonorrea, los otros producen cuadros más inespecíficos como las uretritis, enfermedad pélvica inflamatoria, infertilidad, embarazo éctópico cuyos agentes causales tienden a confundirse, además que pueden evolucionar con otras infecciones. También debe tomarse en cuenta que estas infecciones tienden a ser asintomáticas en sus fases iniciales sobre todo en las mujeres.
Por las características de estos patógenos lo hacen muy difícil de identificar en el pasado en el Laboratorio Clínico, actualmente el desarrollo de pruebas de laboratorio clínico basado en la tecnología molecular ha sido un avance muy importante en el campo del diagnóstico de certeza de las ETS. Se utilizan, en la mayor parte de los casos, muestras consideradas mínimamente invasivas como orina, hisopados de las áreas uretral, vaginal y cervical, así como la citología líquida. Además permite la valoración médica y el seguimiento de los pacientes aún asintomáticos.
Actualmente contamos con dos pruebas que pueden solicitar en nuestro laboratorio. La primera es conocida como “Infecciones de transmisión sexual Detección por PCR” que consiste de un análisis cualitativo para la detección simultánea del material genético de Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum (bacterias) y Trichomonas vaginalis (protozoario), otra “Herpes virus: Detección por PCR”. Este examen confirma la presencia o ausencia de cualquiera de estos microorganismos en las muestras y de coinfecciones.
Si las ETS son diagnosticadas en forma temprana y oportuna la mayoría evoluciona hacia la recuperación satisfactoria a través de los tratamientos y las secuelas son mínimas o no existen.
Tour virtual
Lo invitamos a conocer nuestra sección de Diagnóstico Molecular.