El Servicio de Genética del Hospital Clínica Bíblica es el único en nuestro país que cuenta con planes de chequeos médicos exclusivos que pretenden dar a conocer al cliente, con un alto porcentaje de certeza, la predisposición genética que tiene una persona por naturaleza o herencia.
Ubicación:
Estamos ubicados en el edificio Cabezas López, segundo piso.
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Los estudios genéticos que ofrecemos aplican para:
Consulta genética
El proceso de asesoramiento genético está destinado a ayudar a los pacientes y familiares a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas y psicológicas de los aspectos genéticos de las enfermedades. Una consulta inicial antes de las pruebas genéticas y otra durante la entrega de los resultados le ayudarán a comprender la información que ha recibido y la utilizarán para tomar decisiones informadas con respecto a su salud.
La consulta genética le permite:
El asesoramiento genético se puede realizar en diferentes momentos:
Al planificar un embarazo:
Durante el embarazo:
Al nacer:
Durante la primera infancia:
En la edad adulta:
Video de Medicina Genética
Los exámenes genéticos se efectúan por medios de varias pruebas, las cuales dependerán del chequeo médico por seleccionar. Las principales tecnologías incluyen:
Cariotipo: análisis de la estructura cromosómica. Puede identificar la presencia o ausencia de un cromosoma o parte de un cromosoma. No es posible identificar la presencia de una mutación en un gen, tampoco identificar partes pequeñas en exceso (duplicación) o menos partes pequeñas (eliminación).
Análisis de microarreglos (“prueba de CGH”): analiza los 23 pares de cromosomas e identifica las áreas pequeñas que están en exceso (duplicación) o que faltan (eliminación). Muy útil en el diagnóstico de autismo (hasta el 40 % de los casos pueden explicarse con hallazgos en esta prueba).
Secuenciación de genes: realiza una “lectura” casi completa de uno o más genes para identificar la presencia de una mutación. Solo pruebas seleccionadas de genes. Utilizamos secuenciación de próxima generación (NGS) con paneles completos para cáncer, cardiopatías, neuropatías, epilepsia.
Secuenciación del exoma: realiza una “lectura” casi completa de las partes codificantes de todos los genes en un individuo. A menudo, es útil comparar los resultados de las pruebas con los de otros miembros de la familia (por ejemplo, hermanos y padres). Permite identificación de casos específicos de enfermedades poco frecuentes, también denominadas raras.
Secuenciación del genoma completo: realiza una “lectura” completa de todo el genoma (todos los genes, partes codificantes y no codificantes) de un individuo.
En el caso de las tecnologías de secuenciación antes mencionadas, Hospital Clínica Bíblica utiliza la mejor tecnología que existe en el mercado: NGS (Next Generation Sequencing), esto significa que tiene una gran capacidad para desarrollar cantidad de lecturas de genomas y, por tanto, mayor certeza en los resultados. Por otro lado, ninguno de nuestros estudios se basa en Estudios Polimorfismo, el cual refiere a que solo revisa las variaciones secuenciales en el ADN; en nuestro caso, nuestros análisis revisan todo el gen y no solo estas variaciones para garantizar la identificación de variables accionables clínicamente.
Nota. Todos los laboratorios que son nuestros proveedores son certificados en CLIA y CAP, por tanto, cuentan con las más estrictas normas de seguridad, calidad y confiabilidad.
Información para pacientes
Deseamos asistirle antes, durante y después de su visita. Encuentre todo lo que necesita para hacer de su estancia en el hospital, lo más confortable posible.
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Todo pago por concepto de servicios ambulatorios, de hospitalización y cirugía debe verificarse primero mediante el estado de cuenta en el Departamento de Gestión y Formalización al Paciente y posteriormente cancelarse en la caja dispuesta para estos fines en el mismo departamento.
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