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Medicina Genética

El Servicio de Genética del Hospital Clínica Bíblica es el único en nuestro país que cuenta con planes de chequeos médicos exclusivos que pretenden dar a conocer al cliente, con un alto porcentaje de certeza, la predisposición genética que tiene una persona por naturaleza o herencia.

Medicina Genética - Hospital Clínica Bíblica

Ubicación:

Estamos ubicados en el edificio Cabezas López, segundo piso.

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Los estudios genéticos que ofrecemos aplican para:

  • Pacientes que deseen/requieren conocer su disposición genética (no hereditaria) para ciertas enfermedades.
  • Pacientes que deseen/requieren conocer su disposición hereditaria para ciertas enfermedades.
  • Pacientes con antecedentes familiares de cáncer. Pacientes que, por su patología, requieren conocer los medicamentos que su cuerpo no metaboliza (no hacen efecto). Pacientes embarazadas que deseen/requieren conocer las afecciones cromosómicas.
  • Pacientes que están planificando ser padres y deseen conocer la información genética (enfermedades) que podrían heredar a sus hijos.

Consulta genética

El proceso de asesoramiento genético está destinado a ayudar a los pacientes y familiares a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas y psicológicas de los aspectos genéticos de las enfermedades. Una consulta inicial antes de las pruebas genéticas y otra durante la entrega de los resultados le ayudarán a comprender la información que ha recibido y la utilizarán para tomar decisiones informadas con respecto a su salud.

La consulta genética le permite:

  • Comprender su historia familiar y médica, y evaluar sus riesgos.
  • Comprender los aspectos médicos, la transmisión y las posibles implicaciones de una condición.
  • Decidir si quiere proceder con las pruebas genéticas.
  • Discutir y entender los resultados.
  • Descubrir sus opciones de gestión de salud basadas en los riesgos o sus resultados.
  • Identificar recursos para obtener información adicional, apoyo y tratamiento.

El asesoramiento genético se puede realizar en diferentes momentos:

Al planificar un embarazo:

  • Para evaluar el riesgo de transmisión de una enfermedad genética.

Durante el embarazo:

  • Después de una examen de detección prenatal que sugiere un alto riesgo de cromosomopatía (Trisomía 21,18 o 13) o después de un examen de ultrasonido que identifica una malformación fetal.

Al nacer:

  • Después de un resultado positivo de prueba neonatal para una enfermedad genética o si se observan malformaciones o dificultades en el desarrollo.

Durante la primera infancia:

  • Si el niño tiene retraso en el desarrollo psicomotor.

En la edad adulta:

  • Enfermedades genéticas que ocurren más adelante en la vida, como cáncer hereditario, enfermedad de Huntington, enfermedad renal poliquística, neuropatías, enfermedades degenerativas, entre otros.
  • Ajuste de tratamiento farmacológico dependiendo de cómo metaboliza el hígado múltiples medicamentos y así evitar efectos secundarios o retrasos en el metabolismo hepático.
  • Pruebas proactivas con respecto a condiciones accionables o detectables tempranamente como cáncer, cardiopatía, arritmias, dislipidemias y otras enfermedades metabólicas.

Video de Medicina Genética

Tecnología en genética

Los exámenes genéticos se efectúan por medios de varias pruebas, las cuales dependerán del chequeo médico por seleccionar. Las principales tecnologías incluyen:

Cariotipo: análisis de la estructura cromosómica. Puede identificar la presencia o ausencia de un cromosoma o parte de un cromosoma. No es posible identificar la presencia de una mutación en un gen, tampoco identificar partes pequeñas en exceso (duplicación) o menos partes pequeñas (eliminación).

Análisis de microarreglos (“prueba de CGH”): analiza los 23 pares de cromosomas e identifica las áreas pequeñas que están en exceso (duplicación) o que faltan (eliminación). Muy útil en el diagnóstico de autismo (hasta el 40 % de los casos pueden explicarse con hallazgos en esta prueba).

Secuenciación de genes: realiza una “lectura” casi completa de uno o más genes para identificar la presencia de una mutación. Solo pruebas seleccionadas de genes. Utilizamos secuenciación de próxima generación (NGS) con paneles completos para cáncer, cardiopatías, neuropatías, epilepsia.

Secuenciación del exoma: realiza una “lectura” casi completa de las partes codificantes de todos los genes en un individuo. A menudo, es útil comparar los resultados de las pruebas con los de otros miembros de la familia (por ejemplo, hermanos y padres). Permite identificación de casos específicos de enfermedades poco frecuentes, también denominadas raras.

Secuenciación del genoma completo: realiza una “lectura” completa de todo el genoma (todos los genes, partes codificantes y no codificantes) de un individuo.

En el caso de las tecnologías de secuenciación antes mencionadas, Hospital Clínica Bíblica utiliza la mejor tecnología que existe en el mercado: NGS (Next Generation Sequencing), esto significa que tiene una gran capacidad para desarrollar cantidad de lecturas de genomas y, por tanto, mayor certeza en los resultados. Por otro lado, ninguno de nuestros estudios se basa en Estudios Polimorfismo, el cual refiere a que solo revisa las variaciones secuenciales en el ADN; en nuestro caso, nuestros análisis revisan todo el gen y no solo estas variaciones para garantizar la identificación de variables accionables clínicamente.

Nota. Todos los laboratorios que son nuestros proveedores son certificados en CLIA y CAP, por tanto, cuentan con las más estrictas normas de seguridad, calidad y confiabilidad.

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